RESUMEN
Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.
Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Preescolar , Diacilglicerol O-Acetiltransferasa/genética , Insuficiencia de Crecimiento/genética , Diarrea , MutaciónRESUMEN
El escorbuto es una enfermedad producida por déficit de vitamina C. Si bien en la actualidad es poco frecuente, la bibliografía describe grupos de riesgo en la población pediátrica, dentro de los que se encuentran los pacientes con alteraciones alimentarias. Se reporta el caso de un adolescente varón, de 11 años de edad, que desarrolló la enfermedad por un hábito alimentario selectivo, sin ingesta de frutas ni verduras. El objetivo del reporte es resaltar la importancia de la anamnesis alimentaria completa en la consulta con el equipo de salud, que permita sospechar y detectar de manera temprana y oportuna trastornos por déficit de micronutrientes como el escorbuto.
Scurvy is a disease caused by vitamin C deficiency. Although it is currently rare, risk groups in the pediatric population are described in the bibliography, including patients with eating disorders. We report the case of an 11-year-old male adolescent who developed the disease due to a selective eating habit, without fruits or vegetables. The objective of this report is to highlight the importance of complete food anamnesis in consultation with the health team, which allows to suspect and detect early and timely micronutrient deficiency disorders such as scurvy.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Adolescente , Escorbuto/diagnóstico , Escorbuto/etiología , Trastornos de Alimentación y de la Ingestión de Alimentos , Factores de Riesgo , Micronutrientes , Conducta AlimentariaRESUMEN
El 25 % de la población mundial se encuentra infectada por Ascaris lumbricoides. La ascaridiosis hepatobiliar ocurre en zonas con alta endemicidad y gran carga parasitaria, y genera desde intensa inflamación hasta fibrosis. Se presenta a un paciente de 2 años, que consultó por distensión abdominal y tos de 1 mes de evolución asociada a fiebre en las últimas 72 h. Se realizó una ecografía abdominal que evidenció áscaris en la vía biliar, en el estómago y en el intestino delgado, y una radiografía de tórax con infiltrado inflamatorio intersticial, asociado a hiperleucocitosis con hipereosinofilia y gamma-glutamiltranspeptidasa elevada. Se administró un tratamiento antibiótico, antihelmíntico, sin lograr la eliminación de los parásitos de la vía biliar, por lo que se requirió su extracción mediante colangiografía percutánea
Twenty five percent of the world population is affected by Ascaris lumbricoides. Hepatobiliary ascariasis occurs in areas with high endemicity and great amount of parasitic load, generating intense inflammation to fibrosis. We report a two-year-old patient that consults about abdominal distension and cough of one month of evolution associated with 72 hours of fever. Abdominal ultrasound is performed, which shows bile duct, stomach, small intestine with ascaris and chest x-ray with interstitial inflammatory infiltrate, associated with hyperleukocytosis with hypereosinophilia and elevated gamma-glutamyl transpeptidase. Antibiotic, anthelminthic treatment is administered, without achieving the elimination of the bile duct parasites, requiring their removal by percutaneous cholangiography.
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Ascariasis/diagnóstico por imagen , Conductos Biliares , Enfermedades Parasitarias , Ascariasis/terapia , Colangiografía , ColangitisRESUMEN
El Recordatorio de 24 Horas es un método utilizado ampliamente entre los profesionales del área de la Nutrición. Es una técnica que recolecta datos de ingesta reciente, útil en estudios de tipo descriptivos y cuya principal fortaleza es que en estudios poblacionales permite obtener tasas de no respuesta bajas. Se destaca la importancia de la aplicación de la técnica de cuatro pasos y el uso de modelos visuales de alimentos o atlas fotográficos a fin de minimizar y controlar las posibles fuentes de sesgo vinculadas con la descripción exhaustiva de los alimentos y bebidas y la estimación de tamaños de porciones. Al momento de interpretar los resultados, se debe considerar que la información refleja la ingesta reciente de un individuo, de modo que un único Recordatorio de 24 Horas no debe ser tomado como representativo de la ingesta usual. En estudios poblacionales, recordatorios de un solo día son utilizados para estimar el consumo promedio de un grupo, mientras que cuando se quiere estimar la distribución de la ingesta habitual o el porcentaje de la población con ingestas deficientes se deben realizar dos observaciones en al menos una submuestra.
Asunto(s)
Humanos , Ingestión de Alimentos , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
Objetivo: Caracterizar el patrón alimentario y determinar el aporte nutricional de grupos de alimentos, hidratos de carbono, proteínas de origen animal y vegetal, lípidos, energía, calcio, hierro y vitamina C. Material y Método: Encuesta de recordatorio de 24 horas a 14 de las 40 familias que residían en Colonia Pastoril Cushamen, durante Junio de 2002. Resultados: La mediana del valor energético total de la dieta por persona y por día fue de 1260 kilocalorías (IC95 por ciento: 1056,2- 1747,4). Del total de proteínas (mediana: 46,1 g), el porcentaje de origen animal fue importante (mediana: 67,2 por ciento; IC95 por ciento: 45,6- 73,6). Se destaca una ingesta de hierro favorable respecto a otras regiones del país. El consumo de calcio y vitamina C fue extremadamente bajo. Conclusión: En base a trabajos previos, se evidencia un deterioro de la diversificación de la dieta, a pesar de las estrategias que procuran conservar el patrón alimentario propio.